2億個以上の欠損ヒトゲノムを初めて解読するのに22年かかりました・・・チタンメディアサイエンス
22年後、2億を超える失われたヒトゲノムが初めて解読されました{2}チタンメディアサイエンス
研究完全なヒトゲノムA、T、C、Gの文字で表されるのDNAベース（出典：NHGRI）
22年後、研究者はついに完全なヒトゲノム配列を最初から最後まで解読しました。
4月1日のTitaniumMediaAppニュース、 Science and Technology Dailyによると、世界のトップジャーナル「Science」（Science）が発行されました。人間のゲノム配列決定の最新の進歩を発表する6つの論文報告：国立人間ゲノム研究センター（NHGRI）によって形成されたテロメアからテロメア（T2T）コンソーシアム科学チームは世界初の完全なインタースティシャルを開発しました人間のゲノム配列は、人間のゲノムにおける非常に同一の分節反復ゲノム領域とそれらの変異を初めて明らかにします。
これは、標準のヒトリファレンスゲノム、2013年に公開されたリファレンスゲノムシーケンス（GRCh38）への「メジャーアップグレード」であり、以前の染色体DNA全体が追加されています。データベースの上に隠されたフラグメントは、約2億個の欠落しているDNA塩基を解読しました
同時に、科学の141年の歴史の中で、6つの論文を発表したのはこれが初めてです。同じ号のヒトゲノム研究を明らかにするための行。
論文の著者であるセントルイスのワシントン大学医学部の遺伝学者であるTingWangは、今回完全なゲノムを持つことで生物医学研究が確実に改善されると述べました。 「これが重要な成果であることは間違いありません。」
「これまで読んだことのない章があります」と、ワシントン大学のハワードヒューズ医学研究所（HHMI）の研究者であり、この論文の対応する著者であるEvanEichlerは述べています。業界のイベント。 
科学の表紙の画像
研究者は何を解読しましたか？
ヒトゲノムは、60億を超える独立したDNA塩基と、他の霊長類の数と同様の約20,000〜30,000のタンパク質コーディング遺伝子で構成されています（遺伝子全体の統一された答えはまだありません）。チンパンジーなど。ほぼ23対の染色体に分布しています。数万のゲノムを読み取るために、科学者は最初にすべてのDNA鎖を数百から数千単位長の範囲のDNAフラグメントに切断します。次に、各フラグメントの個々の塩基がシーケンスマシンによって読み取られ、科学者は複雑なパズルを組み立てるなど、フラグメントを正しい順序で組み立てようとします。
2001年2月12日、6か国の科学者が共同で参加した国際ヒトゲノムプロジェクトは、最初のヒトゲノムマップと予備分析結果を公開しました。2003年4月15日、ヒトゲノムドラフトシーケンスが公開されました。
ただし、技術的な制限により、元のヒトゲノムプロジェクトでは約8％の「空白」のギャップが残りました。このセクションは配列決定が難しく、染色体の中央と端に位置するセントロメアとテロメアだけでなく、機能的な遺伝子を含む非常に反復的で複雑なDNAの塊で構成されています。
実際、主要な課題は、ゲノムの特定の領域が同じ塩基を何度も繰り返すことです。セントロメアおよびリボソームDNAを含む繰り返し領域は、以前はいくつかの切り刻まれた断片を正しい順序で組み立てることができませんでした。それは同じパズルのピースを持っているようなもので、科学者はどのピースがどこにあるのかわからず、ゲノムマップに大きなギャップを残します。
そして、ほとんどの細胞には2つのゲノムが含まれています。1つは父親からのもので、もう1つは母親からのものです。研究者がすべての断片を組み立てようとすると、両方の親からの配列が混同され、個人のゲノム内の実際の変異が隠される可能性があります。
今日、研究者たちは、新しいナノマシンデバイスとコアテクノロジーを通じて、30億5500万塩基対と19,969個のタンパク質コーディング遺伝子で構成される新しいギャップレスバージョンT2T-CHM13を実現しました。タンパク質をコードする可能性のある99の遺伝子と、さらに研究が必要な2,000近くの候補遺伝子を含む、約2億塩基対の新しいDNA配列が追加されました。
これらの候補遺伝子のほとんどは不活化されていますが、115個はまだ発現している可能性があります。チームはまた、ヒトゲノムに約200万の追加の変異体を発見し、そのうち622が医学に関連する遺伝子に発見されました。さらに、新しいシーケンスはGRCh38の何千もの構造エラーを修正しました。 
アクロセントリック染色体の表示パターン（出典：紙）
具体的には、新しいシーケンスによって埋められるギャップには、人間が含まれます短腕全体5つの染色体のそしてゲノムの最も複雑な領域のいくつかをカバーします。これらには、染色体の末端にあるテロメアや細胞分裂中に複製された染色体の分離を調整するセントロメアなど、重要な染色体構造内およびその周辺に見られる反復性の高いDNA配列が含まれます。
さらに、新しい配列は、これまで発見されていなかった分節の重複、ゲノム内で複製するDNAの長いストレッチ、およびセントロメア周辺領域に関するこれまでにない詳細を明らかにしました。この地域内の変動性は、人間の祖先がどのように進化したかについての新しい証拠を提供するかもしれません。
この研究の主な進歩は、実際には新しい技術機器の使用であることに言及する価値があります-オックスフォードナノポアテクノロジーカンパニーと太平洋急速に反復する遺伝子-バイオサイエンス企業によって構築されたシーケンスマシン。
2017年、米国国立ヒトゲノム研究所（NHGRI）の所長であるAdamPhillippyとKarenM. Jiaは、新しいナノポアマシンが100万個のDNA塩基を正確に読み取る能力があることに気づきました。時間があれば、困難なゲノムに対する最終的な解決策への扉が開かれる可能性があります。
同じ頃、ワシントン大学のハワードヒューズ医学研究所（HHMI）Evan Eichlerが率いる研究チームは、Pacific Biosciencesのデバイス技術を使用して、より複雑な形態の遺伝的変異に対処できることを実証しました。
3人が協力して、テロメアからテロメア（T2T）コンソーシアムを設立しました。このコンソーシアムは、約100人の科学者からなるグローバルチームのリソースを活用して、仲間の研究をスピードアップします。
その後、チームは高速反復ナノポア遺伝子シーケンスマシンを中断することなく6か月間使用し、数十人の科学者を招いて遺伝子フラグメントを組み立て、結果を分析しました。最後に、機器や技術などを用いて、ロングリードシーケンシング読み出しを実現し、ロングリードシーケンシングとオックスフォードナノポアのデータを組み合わせ、正解率が99％を超え、世界の遺伝学研究のギャップを埋めました。
2020年の夏までに、チームは2つの染色体をまとめました。 Covid-19の発生時に、チームはSlackなどの通信ツールを介してリモートで作業し、別の21番染色体を取得し、各染色体を一方の端またはテロメアからもう一方の端に並べました。さらに、研究者たちはまた、ゲノムの最も難しい領域であるセントロメアの反復性の高いDNA配列を組み立てようとしました。
最終的に、チームとの長期にわたる研究とコラボレーションを通じて、チームは、リボソームの作成に使用されるRNAをコードする遺伝子の複数のコピーを含む各染色体の配列を決定しました。合計で400個です。
2021年6月、研究結果はプレプリントプラットフォームbioRxivで最初に公開されました。査読等を経て、サイエンス誌に一連の論文が掲載されました。
会議後のインタビューで、研究者たちは、研究の次の段階は、ヒト遺伝子の多様性、それらの役割、および近親者との関係を完全に理解するために、さまざまな人々のゲノムを配列決定することであると述べましたと他の霊長類。関係。
年間成長率は20％を超えており、中国の100億の遺伝子市場には幅広い展望があります
生物技術の継続的な発展に伴い、新しい産業が次々と出現しています。産業は100億レベルの市場であり、幅広い開発の見通しがあります。
Qianji Investment Bankの調査統計によると、2019年には、遺伝子シーケンシングが行われる世界の生物製剤産業の市場規模は3,172億元に達し、今後5年間で1兆レベル。その中で、2019年の中国の遺伝子配列決定産業の市場規模は約149億元であり、年間成長率は20％を超えています。
近年、遺伝子シーケンシング業界は急速に発展し、多くの資本や企業を魅了しています。業界の上流と下流の観点から、遺伝子シーケンシング業界チェーンには、主に3つのリンクが含まれています。上流機器、中流サービスプロバイダー、および下流端末アプリケーションです。関係する企業には、BGI、Daan Gene、WuXi AppTecのほか、インターネットの巨人であるApple、Amazon、Google、Microsoftなどが含まれます。
業界全体は単純に見えますが、上流の遺伝子シーケンサーとサポート試薬は、業界全体で最も高い障壁を持つ部分です。ターミナルアプリケーションは、人間のゲノム、人間の微生物のゲノム、医療分野の基礎研究、非医療分野の環境ガバナンス、石油貯蔵の検出、農業や動物飼育の繁殖など、幅広い分野をカバーしています。等
実際、数十年前、医学界は先天性心疾患の子供にヒヒの心臓を移植しようとしました。今日、ブタの心臓は、キメラ現象、遺伝子編集、さらには合成生物学を通じて人間に移植されています。
HuadaGroupのCEOであるYinYeはかつて、実際、今日、人間は生命の時代に入り、私たちが気にしているのは私たち自身の遺伝子と健康であると言いました。このようにして、私たちは統合します。物理的な世界、情報の世界、そして生命の世界。
アプリケーションシナリオの継続的な拡大とシーケンシング機能のさらなる強化の共同推進の下で、世界の遺伝子シーケンシング業界の市場規模は成長し続けます。国内市場は依然として大きなアドバンテージを占めています。今後、国際市場でのシェアを拡大するためには、技術の研究開発をさらに強化する必要があり、今後の発展には大きな想像力があります。
今日、新しいゲノム配列研究の結果は、研究者にとって不可欠な最初のステップであり、商業化のための重要なステップです。
Evan Eichler氏は、「2000年にロゼッタストーンがエジプトの象形文字の意味と構造になりました）、将来的には他の何十万ものゲノムの完全な編集を研究することができます。」と述べています。
（この記事はTitanium Media Appで最初に公開されました、著者| Li Jianeng、編集者| Lin Zhijia）
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- 記事のタイトル : 2億個以上の欠損ヒトゲノムを初めて解読するのに22年かかりました・・・チタンメディアサイエンス
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